Расширенный неонатальный скрининг новорожденных
- Фенилкетонурия — недостаточность выработки ферментов,
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и (или) наследственных заболеваний в самом начале их развития, в том числе:
- Фенилкетонурия — недостаточность выработки ферментов, которые метаболизируют аминокислоту фенилананил. В случае дисфункции он начинает накапливаться в мозге, вызывая судороги, повышенную возбудимость. Лечение — диета с исключением фенилаланина.
- Гипотиреоз — патология щитовидной железы. Хорошо поддаётся лечению с помощью заместительной гормональной терапии.
- Адреногенитальный синдром — нарушение выработки кортизола. Лечение — гормональная терапия.
- Муковисцидоз — слизистые оболочки ЖКТ и дыхательной системы вырабатывают слишком густой секрет. Лечение, по большей части, симптоматическое, направлено на профилактику осложнений. В некоторых странах доступны генетические корректоры.
- Галактоземия — недостаток ферментов, расщепляющих галактозу. Лечение — специальная диета, некоторые препараты.
- Недостаточность биотинидазы — неспособность метаболизировать биотин (витамин В7). Лечение — прием биотина.
- Лейциноз — дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин). Лечение — в основном, диета.
- Глутаровая ацидурия тип 1 — заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу, в результате чего в мозге начинают накапливаться глутаровая и 3-OH-глутаровая кислоты. Лечение — в основном, диета.
- Тирозинемия тип 1 — недостаточность фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, что приводит к поражениям печени и почек. Лечение — в основном, диета, прием препаратов.
- Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление метилмалоновой/пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для их метаболизма. Лечение — в основном, диета.
- Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот. Лечение — в условиях реанимации, введение специальных растворов, ограничение жиров.
Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Более 600 тыс. новорожденных в этом году прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Дети, у которых в рамках тестирования выявлены редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда «Круг добра».
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации. Исследования ведутся в 10 федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов Российской Федерации, а также в референс-центре по подтверждающей диагностике.
Последние новости
В Хлевенском районе прокуратура добивается прекращения действия водительских удостоверений 8 граждан, имеющих противопоказания к управлению транспортом
Прокуратура Хлевенского района провела проверку исполнения законодательства о соблюдении ограничений к управлению транспортными средствами.
После принятия мер прокурорского реагирования устранены нарушения законодательства в сфере противопожарного обустройства лесов
Липецкой межрайонной природоохранной прокуратурой проведена проверка исполнения законодательства в сфере противопожарного обустройства лесов.
Сотрудники Госжилинспекции написали «Диктант ЖКХ»
В Липецке представители управляющих организаций, регоператора «Экопром-Липецк», РВК-Липецк, Государственной жилищной инспекции и жилищные активисты на базе Центра опережающей профессиональной подготовки,
Появился новый вид мошенничества, связанный с записью на прием в налоговый орган
Это архивная публикация - она может содержать устаревшую информацию. УФНС России по Липецкой области предупреждает о случаях мошеннических звонков гражданам.
Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Электростали