Расширенный неонатальный скрининг новорожденных

- Фенилкетонурия — недостаточность выработки ферментов,

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и (или) наследственных заболеваний в самом начале их развития, в том числе: - Фенилкетонурия — недостаточность выработки ферментов, которые метаболизируют аминокислоту фенилананил. В случае дисфункции он начинает накапливаться в мозге, вызывая судороги, повышенную возбудимость. Лечение — диета с исключением фенилаланина. - Гипотиреоз — патология щитовидной железы. Хорошо поддаётся лечению с помощью заместительной гормональной терапии. - Адреногенитальный синдром — нарушение выработки кортизола. Лечение — гормональная терапия. - Муковисцидоз — слизистые оболочки ЖКТ и дыхательной системы вырабатывают слишком густой секрет. Лечение, по большей части, симптоматическое, направлено на профилактику осложнений. В некоторых странах доступны генетические корректоры. - Галактоземия — недостаток ферментов, расщепляющих галактозу. Лечение — специальная диета, некоторые препараты. - Недостаточность биотинидазы — неспособность метаболизировать биотин (витамин В7). Лечение — прием биотина. - Лейциноз — дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин). Лечение — в основном, диета. - Глутаровая ацидурия тип 1 — заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу, в результате чего в мозге начинают накапливаться глутаровая и 3-OH-глутаровая кислоты. Лечение — в основном, диета. - Тирозинемия тип 1 — недостаточность фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, что приводит к поражениям печени и почек. Лечение — в основном, диета, прием препаратов. - Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление метилмалоновой/пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для их метаболизма. Лечение — в основном, диета. - Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот. Лечение — в условиях реанимации, введение специальных растворов, ограничение жиров. Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Более 600 тыс. новорожденных в этом году прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации. Дети, у которых в рамках тестирования выявлены редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда «Круг добра». Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации. Исследования ведутся в 10 федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов Российской Федерации, а также в референс-центре по подтверждающей диагностике.

Источник

Предложить новость